отправили к генетику при беременности

Я согласен/согласна на обработку и использование моих личных данных (читать полностью), указанных в этой анкете, в организационных целях мероприятий по бесплодию. При необходимости я могу отозвать свои данные, обратившись лично в ООО «Управление в медицине» по тел. 8 (351) 211-00-03 или письменно по адресу 454021, г. Челябинск, ул. 40 лет Победы, 4. *

Генетик

Данный сервис является консультативным, поэтому если вас интересует общая информация o каком-либо заболевании, не поленитесь найти ee самостоятельно в открытых источниках. Консультирующие врачи тратят много времени на данные ответы по конкретным случаям, пожалуйста, уважайте время наших специалистов.

1. Скрининг в 12н+3д. Б\х крови: ХГЧ: 0.634 МоМ, РАРР-А: 1.276 МоМ, Мат.артерия: 1.200 МоМ, ТВП 1.6, остальные показатели ВСЕ в норме и соответствуют сроку, но из-за того, что ребенок руки держал около лица врач вообще не смог оценить кости носа, поставил маркер: отсутствие/гипоплазия.

Врачи говорят, что при соотношении ТПТ/ДНК в пределах нормы, при отсутствии иных маркеров (сердце, мозг, другие органы – никаких видимых патологий), при пропорциональном развитии ребенка и при хорошей крови на 1 скрининге нет необходимости в консультации генетика.

В трофэктодерме выявлены клетки с нормальным кариотипом и трисомией по 16 хромосоме. Все решения о возможности переносить эмбрион должен принимать лечащий врач. Эмбрионы с полной (не мозаичной) трисомией по 16 хромосоме регрессируют на ранних сроках.

Здравствуйте! Дочке в 5 месяцев 5 дней сделали рентген тазобедренных суставов без защиты гонад (одели фартучек только сверху, прикрыли грудь и немного живот), доза была 0,01 мЗв. Я прочитала много информации на тему влияния рентгеновских лучей на яйцеклетки, запуталась окончательно, но вывод один - рентгеновские лучи приводят к мутациям генов,

Источник

Отправили к генетику

Добрый день! Нужна ваша консультация! В 11 недель сдавала кровь paрp. Результаты: синдром дауна 1:55476, синдром эвардса 1:100000, миндром патау 1:100000, синдром тернера 1:100000. Во всех вышеуказанных низкий риск. Hcgb 0,46 mom ( норма 0,5-2),papp-a 0,49 mom (норма 0,5-2). Из-за последних двух показателей отправляют на консультацию к генетику. Насколько это страшно? Спасибо

Добрый день. Пониженный уровень ХГЧ и РАРРА может свидетельствовать не столько о генетической, сколько о самой разной акушерской патологии - от замершей беременности до беременности внематочной включительно. Обязательно проведение УЗИ плода в динамике и консультация у лечащего врача акушера-гинеколога. К врачу-генетику можно обратиться позже, при необходимости он и назначит Вам дополнительные исследования (если будет необходимо).

дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Профессор, доктор медицинских наук, профессор кафедры генетики Московского государственного медико-стоматологического университета им. А.И.Евдокимова

Врач-генетик занимается вопросами диагностики и лечения наследственных болезней у плода, новорожденного, детей и взрослых (у супружеских пар).

Сделала УЗИ 12 недель ровно Риск по синдрома Дауна 1:351 КТР 54 ТВП 2.00мм вес 99 возраст 25 все остальное по УЗИ отлично от куда взяли риск синдрома Дауна отправили...

Здравствуйте, не так давно с мужем узнали что станем родителями. Но придя на 1 скрининг ребенку поставили увеличение воротникового пространства 2.7 и отправили к генетикам, генетики у меня взяли кровь...

Доброго времени суток! Мы с мужем планируем беременность.....В детстве у мужа была травма мошонки. В результате чего сперматозоидов в сперме не обнаруживается....В нашем городе

Источник

Синдром Дауна во время беременности

Синдром Дауна впервые описал английский врач Джон Даун – это нарушение хромосомного набора, а точнее наличие лишней 21-ой хромосомы в хромосомном наборе ребенка получаемой от отца или матери. У обычного ребенка должно быть 46 хромосом, у ребенка с синдромом Дауна их 47, что и приводит к нарушению физического и торможению умственного развития. Данный синдром случается у 1 из 600-700 детей. За многолетнюю практику исследований ученые, выясняя причины возникновения нарушения расхождения хромосом яйцеклетки, установили, что это зависит от того в каком возрасте бабушка (по материнской линии) рожала свою дочь, от возраста женщины и мужчины, близких по родству браков.

Вероятность такой патологии может быть у детей 20-летних женщин (1: 1500), и у женщин, возраст которых достиг 40 лет (1 на 100). Длительное время наследственное заболевание диагностировалось при помощи применения метода – амниоцентеза, заключающегося в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.

Особый белок – альфафетопротеин (АФП), вырабатываемый печенью плода выделяется в амниотическую жидкость, затем поступает в кровь будущей матери, по уровню АФП в её венозной крови и делают соответствующие выводы. Уровень ниже нормы свидетельствует о развитии синдрома Дауна у плода, а выше нормы о патологии нервной трубки. С увеличением срока уровень АФП постоянно растет. Однако данный метод нельзя использовать для обследования всех беременных, в силу некоторых особенностей каждой из них.

Только женщины из групп риска, поздно родящие, подвергаются этой процедуре. Существует ещё несколько диагностических методов, позволяющих распознать развитие патологии у плода ещё во внутриутробном периоде. Это анализ крови на хорионический гонадотропин человека сдают на сроке 10-13 недель и исследование альфафетопроте

Источник

Вызвали на прием к генетику после скрининга в 12 недель. Чего ждать?

Ждать просто беседы. Повода для беспокойства нет! Во-первых эта система абсолютно не совершенна, раньше еще и второй скрининг был, а сейчас его официально отменили, так как часто давал ложные результаты. Первый скриниг...есть пороговые цифры,это значит уже не в цифрах "все отлично", но и еще не в цифрах "есть риск". Ну а есть и категория, что попадете в зону риска. Нооо! Это статистика! Риск показывает статистику, сколько женщин стакими же показателями каких малышей родили. Если риск большой, то генетики отправляют (предлагают) сделать так называемый "прокол", про это почитайте внимательно. Этот прокол имеет свой риск вызвать выкидыш, и часто цифра риска по скринингу меньше риска вызвать выкидыш. А самое страшное (и не дай Бог) делают прокол, сообщают,что малыш здоров, а через сутки начинается выкидыш... теперь из личного опыта - у двух подруг риски были пороговые и им сказали голову не забивать, у одной был не очень хороший и врачи рекомендовали прокол (взяла 2 недели отпуска, уехала, сдела, все отлично и малыш здоров - но натерпелась), и еще одна подруга - риск был очень большой 1:20, в женской консультации просто и говорить с ней не собирались,-иди на аборт и забудь - в итоге скитанья по узи экспертного уровня, по разным врачам и т.п., прошла врачей 15 и из них только один дал надежду,что все в полном порядке, прокол она тоже все-таки сделала, а в итоге ничего не подтвердилось и родилась отличная девчушка, умница, красавица и мамина радость! Вот вам и скрининги, из-за которых вылето было столько слез и ничего не подтвердилось! Здоровья вам и малышам!

После скрининга прием у гинеколога, э то стандартная процедура, вам скажут результаты. Не обязательно они будут плохими, не накручивайте себя. Если бы что-то пошло не так то вы бы уже почувствовали какой-либо дискамфорт. Если никаки

Источник

Будущие родители на приеме у генетика

Причины для обращения родителей за консультацией к генетику. Предотвратить риск возможной наследственной патологии перед зачатием ребенка помогут исследовательские методы квалифицированных генетиков.

Генетик - это доктор, который занимается изучением наследственных заболеваний. В идеале кабинет этого врача необходимо посетить во время подготовки к беременности. Если будущие родители этого не сделали, то супружеской паре необходимо обратиться к генетику в тех случаях, когда имеется повышенный риск рождения ребенка с наследственной патологией.

После бесед с будущими родителями и получения результатов анализов врач-генетик определяет степень генетического риска для каждой конкретной семьи. Генетический риск - это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Он определяется путем расчетов, основанных на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных (данных о семьях супругов), поэтому семейная пара должна подготовиться к консультации: вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников мужа и жены.

Генетический риск до 5% оценивается как низкий. Риск от 6 до 20 % принято считать средним; в этом случае рекомендуют применение методов пренатальной диагностики. Риск более 20% считается высоким, применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.

Методы обследования

как не изменить жене во время беременности
Не будем говорить о моральной стороне супружеской измены, пусть это остается на совести того, кто решил изменить. Рассмотрим, как изменить жене, чтобы она не узнала об этом.

Советы для того, кто хочет изменить супруг

В зависимости от характера заболевания при консультировании используют различные методы обследования больного и его родственников, основными из которых являются клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальн

Источник

Рубрики

Комментарии

Врач-генетик – это специалист, который работает с людьми, которые могут быть подвержены риску наследственных заболеваний или ненормальных исходов беременности (определяет вероятность рождения ребенка, у которого может быть генетическое заболевание или врожденный дефект).

Поэтому, если в вашей семье (или в семье вашего супруга) были случаи передачи генетических заболеваний или рождались дети с врожденными дефектами, вам стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности )!

Врач-генетик объяснит вам, как происходит наследование генетических проблем и поможет вам разобраться, может ли это коснуться вашего ребенка. На основе полученной информации вы сможете принять решение о том, стоит ли вам рожать детей (в частности, иногда женщины принимают решение о прерывании беременности после проведения генетических тестов, которые подтверждают наличие у ребенка аномалий в развитии).

Если же вы решите продолжать беременность, у вас будет время морально подготовиться к рождению особенного ребенка, узнать о тонкостях ухода за ним.

Любой человек, у которого в роду были генетические заболевания или рождались дети с врожденными дефектами, должны пройти генетическое консультирование.

пары, у которых ребенку во время стандартного обследования новорожденных было диагностировано генетическое заболевание;

люди, обеспокоенные тем, что их рабочее место, образ жизни или история болезни может представлять опасность для течения и исхода беременности. К причинам для беспокойства можно отнести: облучение (радиация), лекарства, наркотики, влияние химических веществ или перенесенные инфекции;

вызвать тонус матки при беременности
Матка является одним из специфических органов организма женщины, стабильное функционирование которого обеспечивает как здоровую детородную функцию, так и правильный общий гормональный фон организма. Функционально

беременные женщины, у которых результаты УЗИ или пренатальных тестов показывают, что беременность с повышенным риском определенных осложнений или есть высокая вероят

Источник

Генетический анализ при беременности

Гены – это носители наследственной информации, которые определяют характер, рост, цвет глаз и волос и другие характеристики. Каждый человек имеет определенные гены, которые содержатся в наборе из 46 хромосом. В момент зачатия происходит слияние наборов хромосом матери и отца, при этом наследственные характеристики передаются от родителей будущему малышу. Иногда некоторые факторы могут приводить к повреждению хромосом, что приводит к различным патологиям. Это неизбежно сказывается на здоровье, физическом и умственном развитии будущего ребенка. Для исключения патологий предусмотрен генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа при беременности

Анализ на генетику при беременности настоятельно рекомендован в случаях, когда женщина входит в группу риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями:

если в семье матери или отца имелись случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями и уродствами;

женщины старше 35 лет, так как при поздней беременности повышается риск генетических мутаций, приводящих к заболеваниям;

если женщина длительное время употребляла алкоголь, имела в прошлом зависимость от наркотических и лекарственных средств;

Неинвазивные методы проведения исследований

Генетический анализ крови при беременности основывается на том, что во время вынашивания ребенка в крови женщины меняется уровень некоторых белков. Между содержанием этих белков и различными патологическими состояниями, в том числе синдромом Дауна, существует связь. При нормальном развитии беременности, уровень белков меняется естественным путем, поэтому важно установить срок беременности, на котором проводится проверка.

Ультразвуковое исследование позволяет замерить диаметр пространства в районе воротничковой зоны плода, заполне

Источник