полиморфизм генов тромбофилии и беременность

Входит в Перечень научных изданий Республики Беларусь для опубликования результатов диссертационных исследований по медицинским и биологическим наукам. Журнал включен в систему Российского научного цитирования.

Тромбофилии и беременность

Среди причин материнской смертности тромбозы занимают лидирующие позиции. Доказана взаимосвязь между невынашиванием беременности и тромбофилией. На круглом столе, который прошел в редакции журнала «Здравоохранение», обсуждались вопросы диагностики, профилактики и лечения тромбофилии у беременных.

—После установления взаимосвязи между невынашиванием беременности и тромбофилией число пациентов на амбулаторном приеме у гематолога увеличилось до 30%. Материальная база в белорусских клиниках в области гемостазиологии практически сравнялась с развитыми странами, диагностика и лечение полностью соответствуют международным протоколам. В развитых странах принят такой стандарт обследования на тромбофилию: антифосфолипидный синдром (АФС), определение активности антитромбина III, протеина С, протеина S и мутации двух генов — фактора Лейдена и протромбина. Тем не менее в отечественной медицине в отношении генетического обследования женщин нет общей точки зрения. РНПЦ «Мать и дитя» делает, как и везде в мире, анализ на две мутации, коммерческие центры — от 5 до 16, а некоторые— более чем на 20 мутаций. И хотя взаимосвязь между невынашиванием беременности и тромбофилией доказана, к сожалению, четких клинических данных об эффективности антикоагулятной терапии при вынашивании беременности, кроме АФС, нет. Юлия Владимировна, пожалуйста, приведите рекомендации по антикоагулянтной терапии, которые планируется включить в отечественный протокол.

—Из-за отсутствия клинических протоколов нет четкого понимания проблем тромбофилии. Такой документ сейчас разрабатывается, он уже на завершающем этапе. Я думаю, в

Источник

Анализ: генетическая тромбофилия или полиморфизм генов

Часто  читатели задают вопрос:  какой «анализ на тромбофилию» надо сдать, если есть склонность к тромбозам, или тромбозы были в семье. Про анализы при «генетической тромбофилии» и про «полиморфизм генов» подробно рассказывает врач Власенко Наталья Александровна

Врожденная или генетическая тромбофилия

Если коротко, то список рекомендованных анализов на генетическую тромбофилию включает перечисленные стандартные тесты, а при особых показаниях могут быть исследованы некоторые другие генетические факторы.  Подробнее  на сайте www.pynny. ru

Как же распознать генетическую тромбофилию?

Собрать анамнез, выяснить жалобы, провести осмотр – это то, что может сделать доктор на приеме. Но для постановки диагноза “генетическая тромбофилия” этого мало. Обязательно нужно сдать лабораторные анализы на тромбофилию.

Даже название заболевания нам “сообщает”, что консультация генетика необходима. Подразумевается, что в каком-то гене есть аномалия, которая определяет склонность к томбообразованию. Задача врача-генетика выяснить в каком именно гене это произошло с помощью лабораторого обследования.

Чтобы не возникало сомнений в необходимости подтверждения диагноза и лечения генетической томбофилии, нужно понимать: почему?

Во-вторых, эндогенные и экзогенные факторы могут способствовать “старту” тромбофилии. То есть, если генетическая предрасположенность есть, то определенные факторы могут спровоцировать развитие этого состояния. Поэтому, о наличии своих особенностях в генах надо знать, чтобы понимать насколько опасны/полезны могут быть совершенные действия.

В-третьих, при оперативном вмешательстве или инвазивном обследовании отсутствие информации о наличии генетической тромбофилии может значительно повлиять на исход мероприя

Источник

Наследственная тромбофилия из-за полиморфизма генов

Тромбофилия – это патологическая предрасположенность человека к образованию тромбов в кровеносных сосудах, причем эта особенность может быть как врожденной, так и приобретенной. Патология протекает бессимптомно до тех пор, пока у пациента не начнет формироваться кровяной сгусток, нередко ее обнаруживают случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Полиморфизм генов при тромбофилии возникает в случае наследственной предрасположенности к патологии и диагностируется с помощью лабораторных исследований.

Что это такое

Каждый человек уникален, и эта уникальность возможна благодаря индивидуальному сочетанию генов (генотипу). Общий набор генов у всех людей одинаков, он определяет характерные признаки с точки зрения всего вида. Неповторимые отличия каждого организма возникают благодаря различным комбинациям элементов ДНК.

Клетки ДНК, расположенные на одинаковых участках хромосомы (локусах) и предусматривающие разные состояния одного и того же признака, являются полиморфными (polys — многий и morphe — вид, форма, образ). Их двойственная природа обусловлена разными аллелями, или, по-другому, формами.

Разные аллели возникают вследствие мутации, то есть спонтанного или направленного под воздействием провоцирующих факторов изменения структуры ДНК. Полиморфизм генов определяет индивидуальные различия в развитии физических или психических признаков человека, но кроме этого, он обуславливает предрасположенность к тем или иным заболеваниям.

В тех случаях, когда мутации определяют не наличие самой патологии, а только предрасположенность к ней, она может развиться только под воздействием определенных внешних или внутренних факторов. В частности, генетическая тромбофилия может начать развиваться из-за беременности или воздействия заболеваний сердечно-сосу

Источник

Генетические анализы: полиморфизм генов гемостаза (мутации гемостаза) и невынашивание беременности

На прошлой неделе Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.

Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.

Ген протромбина в системе свертываемости крови является одним из важных, поскольку именно в процессе расщепления протромбина образуется тромб. При мутациях этого гена количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. И даже гетерозиготный носитель измененного гена будет иметь высокий риск осложнений. По данным статистики, носителями полиморфизма этого гена являются около 3% людей. Мутация гена протромбина является фактором риска таких осложнений как невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, гибель плода, гестозы, задержка роста плода, отслойка плаценты.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за функцию ключевого фермента фолатного цикла. Нарушение работы этого гена приводит к повышению уровня гомоцистеина, что является мощным фактором развития целого спектра осложнений. Доказанной считается связь наличия гомозиготного варианта мутации этого гена и дефектом нервной трубки у плода. Однако реализация этой патологии происходит не только из-за генной предрасположенности, но и во многом из-за снижения фолатного статуса. То есть даже учитывая выраженную генетическую предрасположенность, есть возможнос

Источник

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Клинический биоинформатик, молекулярный и системный биолог, специалист по онкогенетике. Окончила Биофак МГУ. Долгое время занималась анализом и реконструкцией клеточных сигнальных путей в компании GeneGo/Thomson Reuters; в дальнейшем принимала участие в разработке онкодиагностических тестов на основе OMICS-данных.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.

может болеть поясница при беременности в первые дни
Беременность — это счастливый, но, в то же время, тяжелый этап для любой женщины. В этот период ее организм работает в режиме высокого напряжения, чтобы обеспечить ребенка всем необходимым.

По причине больших нагруз

С 2011 года ведет консультативный прием в медико-генетическом центре ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. С 2014 года руководит отделом генетики в Клинике

Источник

Стану мамой - ЭКО, планирование, беременность, роды и после родов

Наследственная тромбофилия и беременность

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

Содержание:

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

преэклампсии (повышение артериального давления во время беременности до критических цифр, угрожающих здоровью матери и плода).

Последствия тромбофилии при беременности для ребенка

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Тромбофилия при планировании беременности

привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз ), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;

Как сдавать анализ на тромбофилию при планировании и во время беременности?

приметы и суеверия беременности
Для большинства девушек возможность зачать и родить ребенка — это одно из самых главных событий в жизни, и поэтому, как только девочка начинает превращаться в девушку, она начинает сознательно или бессознательно иска

По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обыч

Источник

полиморфизм генов и беременность

Генетические анализы: полиморфизм генов гемостаза (мутации гемостаза) и невынашивание беременности

На прошлой неделе Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.

Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.

Ген протромбина в системе свертываемости крови является одним из важных, поскольку именно в процессе расщепления протромбина образуется тромб. При мутациях этого гена количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. И даже гетерозиготный носитель измененного гена будет иметь высокий риск осложнений. По данным статистики, носителями полиморфизма этого гена являются около 3% людей. Мутация гена протромбина является фактором риска таких осложнений как невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, гибель плода, гестозы, задержка роста плода, отслойка плаценты.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за функцию ключевого фермента фолатного цикла. Нарушение работы этого гена приводит к повышению уровня гомоцистеина, что является мощным фактором развития целого спектра осложнений. Доказанной считается связь наличия гомозиготного варианта мутации этого гена и дефектом нервной трубки у плода. Однако реализация этой патологии происходит не только из-за генной предрасположенности, но и во многом из-за снижения фолатного статуса. То есть даже учитывая выраженную генет

Источник